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隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)的價(jià)值與日俱增。近日，美國《麻省理工學(xué)院技術(shù)評(píng)論》雜志評(píng)出了可能在2018年造成重大影響的“全球十大突破性技術(shù)”，基因檢測(cè)榜上有名。

專家預(yù)言，未來人們或許可以一出生就接受全基因組檢測(cè)，預(yù)測(cè)與基因相關(guān)的健康風(fēng)險(xiǎn)，從出生開始就采用科學(xué)的健康管理方式。

什么是基因檢測(cè)

基因是決定生命健康的內(nèi)在因素。目前，借助最先進(jìn)的科學(xué)儀器和技術(shù)，可以從人體血液、唾液、其他體液或組織細(xì)胞中提取DNA(脫氧核糖核酸)進(jìn)行基因檢測(cè)，分析其中的遺傳信息。

一家從事基因檢測(cè)的科技企業(yè)——中國奕真生物科技有限公司(以下簡稱奕真生物)亞洲研發(fā)副總裁汪敏接受新華社記者采訪時(shí)說，基因中某些位點(diǎn)出現(xiàn)變化，可能預(yù)示著罹患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有所上升。但現(xiàn)在市面上一般的技術(shù)，位點(diǎn)檢測(cè)覆蓋區(qū)域只占人類全部基因組的不足0.1%，這種檢測(cè)猶如“管中窺豹”，不能完全滿足對(duì)健康風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估需求。

相比之下，檢測(cè)所有基因編碼區(qū)的全外顯子組檢測(cè)，以及覆蓋所有堿基對(duì)的全基因組檢測(cè)能夠更好地揭示遺傳信息，幫助人們了解基因帶來的先天影響。

對(duì)生活有何影響

奕真生物公司亞洲醫(yī)學(xué)事務(wù)副總裁彭嵋說，未來基因檢測(cè)可能在四個(gè)方面影響我們的生活：

首先是評(píng)估潛在患病風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)疾病都是環(huán)境和基因共同作用的結(jié)果，其中環(huán)境因素可以改變，基因的影響卻需要借助基因檢測(cè)來判明。掌握自己的基因信息就可以提前了解自己患各種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，有針對(duì)性地采取預(yù)防措施。比如，美國影星安吉麗娜·朱莉2013年宣布，她因攜帶基因BRCA的突變版本，為預(yù)防乳腺癌而接受雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。

其次是幫助判斷疾病的預(yù)后和發(fā)展。通過檢測(cè)對(duì)疾病預(yù)后和發(fā)展有指導(dǎo)意義的基因標(biāo)志物，可以幫助醫(yī)生治療。通過提前了解自己的疾病風(fēng)險(xiǎn)并采取預(yù)防措施，基因檢測(cè)還能幫助人們及早評(píng)估癌癥、老年癡呆癥等疾病風(fēng)險(xiǎn)，減少相關(guān)診療費(fèi)用。越早發(fā)現(xiàn)這些疾病就可以越早采取治療方案，即使無法全面治愈，也可以改善生活質(zhì)量。

第三是科學(xué)指導(dǎo)用藥。不同的人對(duì)藥物的反應(yīng)也不同，這歸根溯源是因?yàn)槊總€(gè)人的基因信息不同，對(duì)藥物的反應(yīng)有差異。通過基因檢測(cè)可以預(yù)判相關(guān)基因會(huì)如何影響某些藥物的代謝，判斷更適合病人的藥物以及最佳劑量，避免對(duì)身體造成二次傷害，改善治療效果。病人也可以根據(jù)基因信息選擇療效更好的藥物。對(duì)政府來講，基因檢測(cè)還能幫助提高醫(yī)療投入的效率。

第四是指導(dǎo)飲食?；驔Q定人們對(duì)不同食物的消化吸收程度。根據(jù)基因信息來調(diào)整飲食，可以幫助人們吃得健康、科學(xué)。比如，有些人血糖天生傾向于較高水平，就應(yīng)該比普通人更加注意糖的攝入；有些人患老年癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)較高，就應(yīng)考慮在飲食中限制鐵的攝入。

未來基因檢測(cè)啥樣

人類基因組極為復(fù)雜，其中包含60億個(gè)堿基。要想了解一個(gè)人健康方面的風(fēng)險(xiǎn)，就需要對(duì)許多基因測(cè)序，最多可以產(chǎn)生100多GB(吉字節(jié))的數(shù)據(jù)量。

奕真生物公司生物信息學(xué)主任楊中法說，這么龐大的數(shù)據(jù)需要首先經(jīng)過生物信息學(xué)專業(yè)人員初步分析，隨后由醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)咨詢師根據(jù)現(xiàn)有的基因數(shù)據(jù)和專業(yè)文獻(xiàn)仔細(xì)比對(duì)和分析，最后才能給出精準(zhǔn)的分析結(jié)果。

汪敏說：“(本)世紀(jì)之初，完成一個(gè)基因組測(cè)序花費(fèi)了超過10年的時(shí)間，其成本將近30億美元，當(dāng)時(shí)成本是最大的制約因素。而如今，這個(gè)數(shù)字已經(jīng)降到了公眾可承受的范圍，基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展是極其迅速的。”

中國浙江省“千人計(jì)劃”特聘專家、奕真生物公司董事長趙奕寧認(rèn)為，隨著新技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)行業(yè)需要引入人工智能和機(jī)器學(xué)習(xí)，配合基因組層面的測(cè)序，使接受檢測(cè)的人能及時(shí)得到和自己基因相關(guān)的最新解讀。