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日前，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會和上海交通大學附屬新華醫(yī)院正式啟動了國內(nèi)首個針對兒童罕見病的重大臨床研究課題：建立《全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳病檢測中的臨床應用及共識》。貝瑞基因，業(yè)界公認的將基因測序技術實現(xiàn)臨床轉化的行業(yè)領導者，與該課題簽署了合作協(xié)議，以其卓越的檢測技術和數(shù)據(jù)分析能力為課題提供有效的研究數(shù)據(jù)。

該課題的啟動意味著中國專家將開始系統(tǒng)地評估全基因組測序在不明原因智力落后/發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等罕見未確診兒童患者中的應用指征及診斷效果，通過臨床表型和基因型關聯(lián)統(tǒng)計分析中國人自己的臨床應用和共識，進一步規(guī)范和指導全基因組測序在兒科臨床應用、實驗室的檢測及報告，并構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫。該課題填補了國內(nèi)兒童罕見病診斷規(guī)范的空白，在全基因組測序的臨床應用上具有里程碑的意義。

對于能夠參與本次課題，貝瑞基因董事長高揚表示“多年來，貝瑞基因在基因檢測領域的研發(fā)實力和技術臨床轉化能力得到公認。目前，公司的福州產(chǎn)業(yè)園和大數(shù)據(jù)中心也正在建設中?；谖覀兊募夹g儲備和信息儲備的規(guī)劃，貝瑞基因已經(jīng)開始探索如何讓全基因檢測為患者和大健康更好地服務。參與課題，首先非常感謝業(yè)內(nèi)專家對貝瑞基因的認可，同時對貝瑞基因有很深遠的意義，我們始終希望用我們的技術為社會多做一些有意義的事情?！?/p>

貝瑞基因擁有世界上最大的中國人基因組大數(shù)據(jù)庫，即收錄了100萬份中國人群的基因組信息。正如高揚指出，實現(xiàn)全基因測序的良好管理，希望在全基因測序的基礎上能夠更多地幫助兒童遺傳疾病診斷，構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫，進一步為構建中國人的基因組大數(shù)據(jù)庫做好充分的準備。

成立于2010年的貝瑞基因，致力于高通量測序技術在臨床醫(yī)學疾病篩查和診斷領域里的臨床應用，在基因檢測行業(yè)一直頗受矚目。7年多的發(fā)展歷程中，貝瑞基因不僅成功研發(fā)了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(NIPT)并使其迅速在臨床得到廣泛應用，同時，在遺傳病篩查和診斷、腫瘤早診兩大領域也處于領先地位。貝瑞基因目前已經(jīng)完成了基因檢測的全產(chǎn)業(yè)鏈布局：涵蓋上游(基因檢測儀器、試劑耗材、軟件和基因數(shù)據(jù)庫的研發(fā)與生產(chǎn))、中游(婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒的遺產(chǎn)疫病監(jiān)測、腫瘤檢測服務)、下游(面向終端用戶與醫(yī)療機構的服務與咨詢)。

無論是更加精準、規(guī)范、迅速的基因數(shù)據(jù)解讀，還是基因檢測全產(chǎn)業(yè)鏈的布局，從NIPT開始踏上基因檢測臨床應用之路的貝瑞基因，著眼于基因測序的未來。全產(chǎn)品精準覆蓋三級出生缺陷預防和構建全基因組大數(shù)據(jù)是公司的重要戰(zhàn)略方向，建設一個“人人基因組大數(shù)據(jù)庫”是公司的宏偉目標，從而實現(xiàn)為人類大健康服務的愿景。